Çocuklarda Nörometabolik Hastalıklar: Aileler İçin

İçindekiler

Nörometabolik hastalık ne demek?

"Metabolizma", hücrelerimizin besinden enerji elde etmek ve kendi yapı taşlarını üretmek için yürüttüğü kimyasal işlerin toplamıdır. Bu işler bir üretim bandı gibi sırayla ilerler ve her adımı belirli bir enzim üstlenir. Kalıtsal bir değişiklik yüzünden bir enzim ya da hücre içindeki bir bölme görevini yapamazsa, bandın o noktasında bir madde yığılır ya da sonraki adımlar için gereken madde eksik kalır. Bu şekilde ortaya çıkan hastalıklara doğuştan metabolizma hastalıkları denir^[2].

Bu yazıda "nörometabolik" sözcüğünü, belirtileri ağırlıkla beyin, sinir ve kaslarda ortaya çıkan metabolizma hastalıkları için kullanıyoruz. Yenidoğan döneminde bu hastalıkların en sık görülen belirtileri bilinç düzeyinde azalma, nöbet ve kas tonusundaki değişikliklerdir; daha ileri yaşlarda ise tekrarlayan ataklar ya da yavaş ilerleyen bir nörolojik gerileme görülebilir^[2].

Bu grupta çok sayıda hastalık vardır. Uluslararası uzman gruplarının 2021'de yayımladığı sınıflama 1.450 ayrı kalıtsal metabolizma hastalığını kapsar^[1]. Her biri tek başına nadirdir; ama birlikte ele alındıklarında sıklıkları binde birin üzerinde tahmin edilir^[2].

Bu hastalıklar neden olur, kimlerde daha sık görülür?

Bu hastalıkların çoğu otozomal çekinik (resesif) kalıtılır^[2]. Yani anne ve babanın her biri, kendisinde hastalık yapmayan bir değişikliği taşır; çocuk iki değişikliği birden alırsa hastalık ortaya çıkar. Örneğin MCADD adlı yağ yakım bozukluğunda aynı anne babanın her çocuğu için bu olasılık dörtte birdir^[10].

Anne babanın akraba olması bu olasılığı artırır. 49 çalışmayı birleştiren bir analizde dünya genelinde doğuştan metabolizma hastalıklarının sıklığı 100.000 canlı doğumda yaklaşık 51 bulundu. En yüksek oran, Dünya Sağlık Örgütü'nün Doğu Akdeniz bölgesindeydi (100.000'de yaklaşık 76) ve bu bulgu, o bölgedeki çalışmalarda akraba evliliğinin daha sık görülmesiyle örtüşüyordu. Yazarlar akraba evliliğini, tek genli hastalıkların ortaya çıkma olasılığını yükselten etkenlerden biri olarak ele alır^[3].

Ailede kimse yoksa da olabilir: Ailede benzer bir hastalık bilinmemesi metabolik bir hastalığı dışlamaz^[2]. Taşıyıcı anne babanın kendisinde belirti olmadığı için hastalık, ailenin ilk kez karşılaştığı bir durum olabilir.

Hangi belirtiler metabolik bir hastalığı düşündürür?

Bu bebeklerin çoğu doğduğunda sağlıklı görünür. Belirtiler genellikle başka sık hastalıklarda da görülen, kendine özgü olmayan belirtilerdir^[2]. Bu yüzden tek bir belirtiden çok, belirtilerin bir arada ve belirli bir düzende görülmesi önemlidir. Paris ve Barselona'daki iki nörometabolizma uzmanının derlemesi de yenidoğan döneminde, daha ileri yaşta ani kötüleşmelerde ve nörolojik gerilemede metabolik hastalığın nasıl akla getirileceğini ayrı ayrı ele alır^[4].

Yenidoğan ve ilk aylar

Doğumdan sonra saatler ya da haftalarca iyi olan bir bebeğin hızla kötüleşmesi. Bu belirtisiz ara dönem, biriken bir maddenin zehirleyici etkisini düşündürür^[2].
Huzursuzlukla başlayıp giderek artan uyku hâli ve tepkisizlik^[2].
Başka bir nedenle açıklanamayan ya da tedaviye yanıt vermeyen nöbetler. Derleme, yenidoğanda açıklanamayan nöbetlerin her zaman metabolik bir hastalığı akla getirmesi gerektiğini vurgular^[2].
Kas gevşekliği (hipotoni) ya da tersine kaslarda sertlik. Metabolik hastalıklarda kas gevşekliği çoğu zaman tek başına değil, başka belirtilerle birlikte görülür^[2].
Beslenmenin bozulması: bebeğin emmeyi bırakması ya da beslenmeyi tolere edememesi^[10].
Sık tedavi edilen bir hastalık (örneğin enfeksiyon) düşünülüp tedavi edildiği hâlde belirtilerin sürmesi^[2].

Bebeklik ve çocukluk

Gelişimin durması ya da kazanılmış becerilerin kaybı; zihinsel işlevlerde giderek artan gerileme^[2].
Araya giren bir hastalık (örneğin ateşli bir enfeksiyon), uzun süre aç kalma, uzun süren egzersiz ya da proteinli beslenmeyle ilişkili olarak başlayan ataklar. Belirtisiz dönem aylarca, hatta yıllarca sürebilir^{[2, 10]}.
Tekrarlayan denge kaybı (ataksi) atakları ya da genç yaşta inmeye benzeyen ataklar^[2].
Her yaşta görülebilen ve nedeni açıklanamayan nöbetler; özellikle başka nörolojik bulgular da varsa^[2].
Bazı hastalıklarda idrarın ya da terin alışılmadık bir koku taşıması; örneğin akçaağaç şurubu kokusu, adını taşıyan hastalığı düşündürür^[2].
Karaciğer büyüklüğü, kan şekerinin düşmesi ya da sarılık gibi karaciğerle ilgili bulgular^[2].

Gelişim geriliği her zaman metabolik değildir: Başka bir nörolojik bulgu olmadan yalnız gelişim geriliği ya da zihinsel yetersizlik olan çocuklarda neden daha seyrek olarak metabolik bir hastalıktır^[2]. Yine de tedavi edilebilen bazı metabolizma hastalıkları bu tabloyla ortaya çıkabildiği için hekim, öykü ve muayeneye göre metabolik testlere ihtiyaç olup olmadığına karar verir^{[5, 6]}.

Nöbeti ve gelişim geriliği olan çocuklarda metabolik hastalık ne sıklıkla bulunur?

Türkiye'de yapılan ve Prof. Dr. Hatice Gamze Poyrazoğlu'nun da yazarları arasında bulunduğu bir çalışmada, epilepsisi ve gelişim geriliği ya da zihinsel yetersizliği olan, nörolojik bulguları hafif-orta düzeyde ve belirli bir hastalığa özgü olmayan 500 çocuğun kayıtları incelendi. Bu çocukların 7'sinde (%1,4) kalıtsal bir metabolizma hastalığı saptandı; bunlar arasında fenilketonüri, mitokondri hastalığı ve Menkes hastalığı da vardı^[7].

Yazarlar, akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye gibi ülkelerde bu hastalıkların daha sık görüldüğünü ve belirgin olmayan bulguları olan çocuklarda düzenli tarama yapılmamasının tanıyı geciktirdiğini vurguladı^[7]. Bu oran düşük görünebilir; ama tedavi edilebilen metabolizma hastalıklarının sayısı giderek arttığı için^[6] doğru çocukta yapılan bir değerlendirme önemlidir.

Metabolik kriz nedir, nasıl anlaşılır?

Bazı metabolizma hastalıklarında çocuk, vücudun enerji ihtiyacının arttığı ya da yeterince besin alamadığı dönemlerde hızla kötüleşebilir. Buna metabolik kriz (metabolik dekompansasyon) denir. Zararlı maddelerin hızla birikmesiyle ortaya çıkar; ciddi hastalığa, kalıcı beyin hasarına yol açabilir ve hayatı tehdit edebilir^[10].

İngiltere'nin yenidoğan tarama programının aile bilgilendirmesinde metabolik krizin belirtileri şöyle sıralanır^[10]:

Huzursuzluk, sinirlilik
Uyku hâli ve seslenmeye, dokunmaya tepki vermeme
Gevşeklik, düşme
Beslenmenin bozulması
Nefes almada güçlük
Nöbet
Bilinç kaybı (koma)

Ateş, kusma, ishal ya da bir soğuk algınlığı gibi sıradan hastalıklar bu krizleri tetikleyebilir^{[2, 10]}. Tanısı konmuş çocuklarda metabolizma ekibi aileye, hastalık başlar başlamaz uygulanacak kişiye özel bir "hastalık günü" planı öğretir. Plan tolere edilemiyorsa ya da belirtiler kötüleşiyorsa çocuk hemen hastanede değerlendirilmelidir^[10].

Ne zaman beklemeden yardım almalı?

Çocuğunuzda aşağıdakilerden biri varsa beklemeden 112'yi arayın:

Metabolik hastalık tanısı olan çocuğunuz hastalandı ve size öğretilen hastalık günü planını tolere edemiyor ya da belirtileri kötüleşiyor: hemen hastaneye götürün; ulaşamıyorsanız 112'yi arayın (metabolizma ekibinize de haber verin)
Uykulu ve uyandırılması zor ya da her zamanki gibi tepki vermiyor; beslenmeye ya da olağan etkinliklere ilgi göstermiyor
Aşırı huzursuz (ağlaması dinmiyor), kafası karışık ya da bilinci bulanık
Nefes almakta zorlanıyor (inleme sesi, nefes alırken kaburgaların altının içe çökmesi), nefesi daralıyor ya da çok hızlı soluyor
Derisi, dudakları ya da dili mavi, gri, her zamankinden soluk ya da alacalı görünüyor
Bir bardağı üzerine bastırdığınızda solmayan bir döküntü var
Ense sertliği var ya da ışıktan rahatsız oluyor
Elleri ve ayakları olağandışı soğuk
Yeşil ya da sarı-yeşil kusuyor; kusmuğunda kan var ya da kusmuğu kahve telvesine benziyor
Ani ve şiddetli bir baş ağrısı ya da ani ve şiddetli bir karın ağrısı başladı
İlk kez nöbet (havale) geçirmesi
Nöbetin her zamanki süresinden uzun sürmesi ya da, her zamanki süresini bilmiyorsanız, 5 dakikadan uzun sürmesi
Nöbetten sonra bilincinin tam yerine gelmemesi ya da arada kendine gelmeden art arda nöbet geçirmesi
Nöbet sırasında ciddi biçimde yaralanması
Nöbetten sonra nefes almakta zorlanması
24 saat içinde 3 ya da daha fazla nöbet geçirmesi
Kolda ya da bacakta güçsüzlük, yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da görme kaybı aniden başladıysa, kısa sürede geçmiş olsa bile (inme olabilir)

Şu durumlarda aynı gün çocuğunuzun hekimine ya da bir acil servise başvurun:

Bebeğiniz 3 aydan küçük ve ateşi 38°C ya da üstü (ya da ateşi olduğunu düşünüyorsunuz)
Bebeğiniz 3–6 aylık ve ateşi 39°C ya da üstü (ya da ateşi olduğunu düşünüyorsunuz)
Yüksek ateşle birlikte döküntü gibi başka hastalık belirtileri var ya da ateşi 5 gündür veya daha uzun süredir devam ediyor
Susuz kalma belirtileri var: bezleri her zamanki kadar ıslak değil, gözleri çökük, ağlarken gözyaşı gelmiyor
Sürekli kusuyor ve sıvıları içeride tutamıyor; ya da kusması 2 günden, ishali 7 günden uzun sürüyor veya ishali kanlı
Hastalık sırasında emmeyi ya da biberonla beslenmeyi bıraktı
12 aydan küçük bebeğiniz için endişeleniyorsunuz
Yemek istemiyor ya da her zamanki gibi değil ve bu sizi kaygılandırıyor
Çocuğunuzun ilk kez nöbet geçirdiğini düşünüyorsunuz ama o sırada hastaneye gidilmedi
Uzun süre nöbetsiz kaldıktan sonra yeniden nöbet oldu

Yukarıdaki maddelerden yalnız biri bile yeterlidir. Nöbet sürerken ya da çocuk bilinçsizken onu kendiniz acile götürmeye çalışmayın; 112'yi arayın. Kaynak: NHS England yenidoğan tarama programının MCADD aile bilgilendirmesi^[10], NHS nöbet ilk yardım^[11], ishal-kusma^[12], çocukta ateş^[13], epilepsi (24 saatte 3 ya da daha fazla nöbet; aynı gün başvurulacak nöbet durumları)^[14] ve inme^[15] sayfaları ile RCPCH çocukluk çağı inme kılavuzu^[16].

Topuk kanı taraması hangi hastalıklara bakıyor?

T.C. Sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır. Bakanlığın aile bilgilendirme belgesine göre bu örnek şu anda altı hastalık açısından incelenir ve aileden ücret alınmaz^[8]:

Fenilketonüri (FKÜ)
Doğumsal (konjenital) hipotiroidi
Biyotinidaz eksikliği
Kistik fibrozis
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH)
Spinal müsküler atrofi (SMA)

Bu listedeki fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği, Bakanlık belgesinde kalıtsal metabolik hastalık olarak tanımlanır. Fenilketonüride proteinli besinlerdeki fenilalanin adlı amino asit parçalanamaz ve biriktikçe gelişen beyne zarar verir. Biyotinidaz eksikliğinde ise doğuştan bir vitamin eksikliği nedeniyle enerji üretimi aksar; tedavi edilmezse deri döküntüleri, saç dökülmesi, nöbet ve kalıcı görme-işitme kaybı gelişebilir^{[8, 9]}.

Bakanlık, bebeklerden taburcu olmadan önce ve ilk hafta içinde olmak üzere iki ayrı örnek alındığını, örneklerin Ankara ve İstanbul'daki Bakanlık laboratuvarlarında incelendiğini belirtir. Kan miktarının yetmemesi ya da şüpheli bir sonuç gibi nedenlerle yeniden örnek istenebilir^[8]. Sonuçlar aile hekiminden, ilçe ve il sağlık müdürlüklerinden ya da e-Nabız'dan öğrenilebilir; hastalık şüphesi olan bebek, ileri inceleme için uzman hekime yönlendirilir^[9].

Normal tarama her şeyi dışlamaz: Topuk kanı taraması yalnız programdaki hastalıklara bakar ve bir tarama testidir; kesin tanı için ileri inceleme gerekebilir^[8]. Bu yüzden taraması normal çıkmış bir çocukta da yukarıdaki uyarıcı belirtiler görülürse hekime başvurmak gerekir.

Tanı nasıl konur?

Tanı süreci ayrıntılı bir öyküyle başlar: belirtilerin ne zaman ve hangi durumlarda (açlık, ateşli hastalık, beslenme değişikliği) ortaya çıktığı, gelişim basamakları, ailede benzer hastalık ya da nedeni bulunamamış bir bebek ölümü olup olmadığı ve anne babanın akrabalığı sorulur. Ardından nörolojik ve genel fizik muayene yapılır^{[2, 3, 7]}.

Hekim gerekli gördüğünde kan ve idrarda metabolik testler ister. Zihinsel yetersizliğe yol açan ve tedavi edilebilen metabolizma hastalıklarını inceleyen bir derlemede, bu hastalıkların yaklaşık %62'sinin kan ve idrarda yapılan metabolik tarama testleriyle saptanabildiği; geri kalanı için ise tek bir hastalığa yönelik özel testlerin ya da genetik analizin gerektiği bulundu^[5]. Beyin MR'ı, EEG ve genetik testler de tabloya göre planlanır.

Bu değerlendirme çoğu zaman çocuk nörolojisi ile çocuk metabolizma uzmanlarının birlikte çalışmasını gerektirir. Derleme yazarları, tedavisi olan bir hastalığın gözden kaçmaması için metabolik incelemenin ne zaman ve nasıl yapılacağının bilinmesinin önemini vurgular^[4].

Tedavisi olan nörometabolik hastalıklar var mı?

Hepsi değil, ama tedavi edilebilenlerin sayısı giderek artıyor. 2012'de yapılan sistematik bir derleme, zihinsel yetersizliğe yol açan 81 tedavi edilebilir metabolizma hastalığı saymıştı^[5]. 2021'deki güncellemede bu sayı 116'ya yükseldi^[6].

Aynı güncellemeye göre en sık kullanılan tedaviler beslenme düzenlemesi, ilaçlar ve vitamin ya da eser element desteğidir. Bildirilen etkiler arasında klinik kötüleşmenin düzelmesi (%62), nörolojik bulgularda iyileşme (%47) ve gelişimde ilerleme (%37) vardı. Yazarlar, bu tedavilerin büyük kısmına ilişkin kanıtın olgu sunumu ya da uzman görüşü düzeyinde olduğunu da belirtir^[6].

Bakanlık da taranan hastalıkların bir kısmının beslenme tedavisiyle, bir kısmının eksik vitamin ya da hormonun yerine konmasıyla, bir kısmının da yeni geliştirilen ilaçlarla kontrol altına alınabildiğini; erken tanı konan bebeklerde tedavinin daha etkili olduğunu belirtir^[9].

Diyeti ya da takviyeyi kendi başınıza değiştirmeyin: Metabolizma hastalıklarında beslenme tedavisi ve vitamin desteği hastalığa ve çocuğa özeldir; hangi besinin ne ölçüde verileceğine metabolizma ekibi karar verir^[10]. Tanı konmamış bir çocukta da özel bir diyet ya da takviye başlamadan önce hekiminize danışın.

Tanı konduktan sonra aileyi neler bekler?

Tanıdan sonra çocuk düzenli olarak bir metabolizma ekibince izlenir; örneğin MCADD tanısı alan çocuk yaşam boyu bu ekibin izleminde kalır. Ekip aileye hastalığı ayrıntılı anlatır, düzenli kontroller planlar, iletişim bilgilerini ve yazılı bilgileri verir^[10].

Çocuğun hastalandığı ilk anda metabolizma ekibine haber verin; size öğretilen hastalık günü planını başlatın^[10].
Acile giderken hastalıkla ilgili yazılı belgeleri ve size verilen acil durum talimatlarını yanınıza alın^[10].
Kardeşlerin de test edilmesi gerekebilir; belirti göstermeyen bir kardeş de aynı hastalığı taşıyor olabilir^[10].
Yeni bir gebelik planlıyorsanız ya da gebeyseniz ebenize, hekiminize ve metabolizma ekibinize ailedeki tanıdan söz edin^[10].

Kalıtım biçimini, sonraki gebeliklerdeki olasılığı ve test seçeneklerini konuşmak için genetik danışmanlık almak da ailelere yol gösterir.

Prof. Dr. Hatice Gamze Poyrazoğlu'nun bu alandaki çalışmaları

Prof. Dr. Hatice Gamze Poyrazoğlu, epilepsisi ve gelişim geriliği olan çocuklarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının taranmasını inceleyen bir çalışmada yer almış; molibden kofaktör eksikliği, tirozinemi tip II, arjininemi ve Pompe hastalığı gibi nörolojik bulgularla seyreden metabolizma hastalıklarına ilişkin olgu yayınlarında ve fenilketonüri, L-2-hidroksiglutarik asidüri üzerine kongre bildirilerinde yazar olarak bulunmuştur. Bu konudaki başlıca çalışmalar:

Epilepsisi ve gelişim geriliği ya da zihinsel yetersizliği olan çocuklarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının taranması
Soylu Üstkoyuncu P, Güven AS, Poyrazoğlu HG ve ark. Screening Inherited Metabolic Disorder in Children with Intellectual Disability and Epilepsy. Turkish Journal Of Neurology, 2019. DOI: 10.4274/tnd.2019.82608 (yeni sekmede açılır)
Doğumdan kısa süre sonra başlayan dirençli nöbetler, beslenme güçlüğü ve gelişim geriliğiyle seyreden molibden kofaktör eksikliği olgusu
Gümüş H, Ghesquiere S, Per H ve ark. Maternal uniparental isodisomy is responsible for serious molybdenum cofactor deficiency. Developmental Medicine & Child Neurology, 2010. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03724.x (yeni sekmede açılır)
Ateşsiz nöbetle başvuran bir çocukta tirozinemi tip II ve TAT geninde yeni mutasyonlar
Gökay S, Kendirci M, Üstkoyuncu P ve ark. Tyrosinemia type II: novel mutations in TAT in a boy with unusual presentation. Pediatrics International, 2016. DOI: 10.1111/ped.13062 (yeni sekmede açılır)
Spastisite ve küçük baş (mikrosefali) nedeni olarak arjininemi (bir üre döngüsü hastalığı)
Soylu Üstkoyuncu P, Kendirci M, Gökay S ve ark. A Rare Cause of Spasticity and Microcephaly: Argininemia. Turkish Journal of Neurology, 2020. DOI: 10.4274/tnd.2020.97752 (yeni sekmede açılır)
Bebeklik döneminde başlayan Pompe hastalığı (lizozomal glikojen depo hastalığı) olgusu
Arslan A, Poyrazoğlu HG, Kiraz A ve ark. Combination of two different homozygote mutations in Pompe disease. Pediatrics International, 2016. DOI: 10.1111/ped.12873 (yeni sekmede açılır)
Ulusal kongre bildirisi
Poyrazoğlu HG, Kardaş F, Arslan A ve ark. Adolesan Dönemde Tanı Alan Fenilketonüri Olgusu. 16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, 2014.
Ulusal kongre bildirisi
Poyrazoğlu HG, Kandemir Gülmez T, Oğuz F. Genetik olarak L-2-hidroksiglutarik asidüri tanısı alan bir hasta: olgu sunumu. 18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, 2016.

Tüm yayınlar için Özgeçmiş ve Eserler sayfasına bakabilirsiniz.

Sık sorulan sorular

Bebeğimin topuk kanı sonucu normal çıktı, metabolik hastalığı olamaz mı?

Topuk kanı taraması yalnız programdaki hastalıklara bakar: fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi. Listede olmayan metabolizma hastalıkları bu testle saptanmaz. Taraması normal olan bir çocukta da nöbet, gelişimde gerileme ya da hastalık sırasında aşırı uyku hâli gibi belirtiler varsa hekime başvurun.

Akraba evliliği yaptık, çocuğumda metabolik hastalık olur mu?

Olması kesin değildir, ama olasılık artar. Bu hastalıkların çoğu, anne ve babanın her birinden birer değişikliğin geçmesiyle ortaya çıkar ve anne baba akrabaysa ikisinin aynı değişikliği birlikte taşıyor olması daha olasıdır. Ailede tanı konmuş bir hastalık varsa gebelikten önce ya da gebelik sırasında genetik danışmanlık almanız yararlı olur.

Metabolik hastalıklar hangi yaşta belirti verir?

Her yaşta belirti verebilirler. Bir kısmı doğumdan sonraki günlerde beslenme bozukluğu, uyku hâli ya da nöbetle ortaya çıkar. Bir kısmı ise aylar ya da yıllar boyunca belirti vermez; ateşli bir hastalık, uzun açlık ya da uzun süren egzersiz sonrası ilk atakla fark edilir. Bazıları da yavaş ilerleyen bir gelişim gerilemesiyle kendini gösterir.

Çocuğumun gelişimi geri, mutlaka metabolik test mi yapılmalı?

Her çocukta gerekmez. Başka nörolojik bulgu olmadan yalnız gelişim geriliği olan çocuklarda metabolik hastalık daha seyrek bir nedendir. Ancak gelişim geriliğine nöbet, beceri kaybı, kas gevşekliği, tekrarlayan kusma atakları ya da aile öyküsü eşlik ediyorsa hekim metabolik testler isteyebilir. Hangi testlerin gerektiğine öykü ve muayeneye göre hekim karar verir.

Nörometabolik hastalıkların tedavisi var mı?

Bir kısmının var. Zihinsel yetersizliğe yol açan metabolizma hastalıklarını inceleyen bir derleme, 2021 itibarıyla 116 hastalık için gelişimi ya da nörolojik bulguları iyileştirebilen bir tedavi bildirildiğini gösterdi. Bu tedavilerin çoğu beslenme düzenlemesi, vitamin ya da ilaç tedavisidir. Tedavinin ne kadar erken başladığı çoğu zaman sonucu etkiler; tedaviyi metabolizma ekibi planlar.

Metabolik hastalığı olan çocuğum hastalanınca ne yapmalıyım?

Size öğretilen hastalık günü planını başlatın ve metabolizma ekibinize hemen haber verin. Çocuğunuz planı tolere edemiyorsa ya da belirtileri kötüleşiyorsa beklemeden hastaneye götürün ve yazılı belgelerinizi yanınıza alın. Çocuğunuz uyandırılması zor, tepkisiz ya da bilinci bulanıksa, nefes almakta zorlanıyorsa veya nöbet geçiriyorsa 112'yi arayın.

Kaynakça

Ferreira CR, Rahman S, Keller M, Zschocke J; ICIMD Advisory Group. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis. 2021;44(1):164-177. doi.org/10.1002/jimd.12348 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 33340416 (yeni sekmede açılır)
Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018;6(24):469. doi.org/10.21037/atm.2018.12.34 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 30740400 (yeni sekmede açılır)
Waters D, Adeloye D, Woolham D, ve ark. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018;8(2):021102. doi.org/10.7189/jogh.08.021102 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 30479748 (yeni sekmede açılır)
Saudubray JM, Garcia-Cazorla À. Inborn errors of metabolism overview: pathophysiology, manifestations, evaluation, and management. Pediatr Clin North Am. 2018;65(2):179-208. doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.002 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 29502909 (yeni sekmede açılır)
van Karnebeek CD, Stockler S. Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2012;105(3):368-381. doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.11.191 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 22212131 (yeni sekmede açılır)
Hoytema van Konijnenburg EMM, Wortmann SB, Koelewijn MJ, ve ark. Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):170. doi.org/10.1186/s13023-021-01727-2 (yeni sekmede açılır) · PubMed: 33845862 (yeni sekmede açılır)
Soylu Üstkoyuncu P, Güven AS, Poyrazoğlu HG, ve ark. Screening inherited metabolic disorder in children with intellectual disability and epilepsy. Turk J Neurol. 2019;25(3):135-139. doi.org/10.4274/tnd.2019.82608 (yeni sekmede açılır)
T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Yenidoğan Tarama Programı Topuk Kanı Alımı Aydınlatma ve Red Formu. hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk-ergen-sagligi-db/Programlar/NTP_Topuk_Kani_Alimi_Aydinlatma_ve_Red_Formu.pdf (yeni sekmede açılır)
T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Yenidoğan Tarama Programı — halk eğitimi sunumu. 2025. hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk-ergen-sagligi-db/Dokumanlar/Egitim_Dokumanlari/Halk/NTP_HALK_EGITIMI_UZUN.pdf (yeni sekmede açılır)
NHS England / GOV.UK. NHS newborn blood spot screening programme — MCADD: detailed information (aile bilgilendirmesi). Güncelleme: 4 Nisan 2025. www.gov.uk/government/publications/mcadd-suspected-description-in-brief/mcadd-detailed-information (yeni sekmede açılır)
NHS (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti). What to do if someone has a seizure (fit). Son gözden geçirme: 19 Aralık 2023. www.nhs.uk/symptoms/what-to-do-if-someone-has-a-seizure-fit/ (yeni sekmede açılır)
NHS (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti). Diarrhoea and vomiting. Son gözden geçirme: 21 Aralık 2023. www.nhs.uk/symptoms/diarrhoea-and-vomiting/ (yeni sekmede açılır)
NHS (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti). Fever in children. Son gözden geçirme: 3 Ocak 2024. www.nhs.uk/symptoms/fever-in-children/ (yeni sekmede açılır)
NHS (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti). Epilepsy. Son gözden geçirme: 6 Mart 2025. www.nhs.uk/conditions/epilepsy/ (yeni sekmede açılır)
NHS (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti). Stroke — Symptoms. Son gözden geçirme: 12 Eylül 2024. www.nhs.uk/conditions/stroke/symptoms/ (yeni sekmede açılır)
Royal College of Paediatrics and Child Health (RCPCH). Stroke in childhood: clinical guideline for diagnosis, management and rehabilitation. 2017. www.rcpch.ac.uk/resources/stroke-in-childhood-clinical-guideline (yeni sekmede açılır)

Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır; muayene, tanı ve tedavinin yerine geçmez. Çocuğunuzun durumuyla ilgili kararları hekiminizle birlikte verin.

Görsel: Ryan Kissinger / NIAID · NIH BioArt (kaynak, yeni sekmede açılır) · Wikimedia Commons (yeni sekmede açılır) · Lisans: Kamu malı (yeni sekmede açılır) · kenar boşluğu ve zemin rengi eklendi